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PGT-Aのご案内

着床前遺伝学的検査(PGT:preimplantation genetic testing)とは

体外受精によって得られた受精卵(胚盤胞)から、栄養外胚葉(TE細胞)の一部を採取し、子宮に移植する前に受精卵のもつ遺伝情報を調べる検査です。

PGTには、大きく分けて以下の3種類があります。

  • PGT-A(preimplantation genetic testing for aneuploidy):全染色体異数性を確認する検査
  • PGT-SR(preimplantation genetic testing for structural rearrangement):転座等の染色体構造異常(部分欠失や重複)を確認する検査
  • PGT-M(preimplantation genetic testing for monogenic/ single gene defects):重篤な遺伝性疾患を引き起こす可能性のある単一遺伝子の病的変異の有無を確認する検査

PGT-Aとは

PGT-Aは、体外受精によって得られた受精卵(胚盤胞)から、TE細胞を5~10細胞程度採取し、次世代シークエンス(Next Generation Sequencing:NGS法)等により、染色体の異数性の有無を判定する検査です。

PGT-Aを行うことで、胚の染色体が正倍数性・異数性・モザイクのいずれかであることが推測されます。
この結果をもとに、異数性やモザイクレベルの高い胚を移植の候補から外し、より妊娠・出産の可能性の高い正倍数性やモザイクレベルの低い胚を移植することで、流産率の低下や妊娠率・出産率の向上が期待されています。

本検査で得られるのはあくまでTE細胞の情報であり、将来生まれてくる赤ちゃんの情報を100%反映するものではありません。従ってその胚を移植するかどうかは、体外受精を行う施設で慎重に判断し、患者さんへ検査結果と胚移植に関するカウンセリングを行ったうえで、決定することになります。

※ PGT-Aでは、常染色体における倍数体の検出はできません。

PGT-SRとは

PGT–SRは、部分欠失や重複などの染色体構造異常を確認する検査で、均衡型構造異常を有するカップルに対して行われます。
PGT-A同様、体外受精によって得られた受精卵(胚盤胞)から、TE細胞を5~10細胞程度採取し、次世代シークエンス等により解析を行います。
構造異常のパターンやリスクはカップルごとに異なるため、症例に合わせた遺伝カウンセリングが必要です。

PGT-A特別臨床研究について

PGT-Aは現在、日本産科婦人科学会による特別臨床研究として実施されています。
本邦では十分なデータが得られていないため、PGT-Aが流産防止、妊娠・出産率の向上に有益な技術であるかを検証することを目的としています。

PGT-A特別臨床研究の対象

PGT-A特別臨床研究の対象は、以下のいずれかの条件を満たす方です。
(一部PGT-SRも含まれます。)

  • ①反復ART不成功PGT-A
    直近の胚移植で2回以上連続して臨床的妊娠が成立していない
  • ②習慣流産PGT-A
    過去の妊娠で臨床的流産を2回以上反復し、流産時の臨床情報が得られない
  • ③染色体構造異常PGT-SR
    夫婦いずれかにリプロダクションに影響する染色体構造異常を有する

PGT-Aの受託要件

PGT-Aを実施するためには『着床前診断」に関する見解(日本産科婦人科学会)』を遵守する必要がございます。

※ 遺伝カウンセリングについては、以下の様に定められています。
『着床前診断」に関する見解(日本産科婦人科学会)』より抜粋
「着床前診断は遺伝情報を取り扱う遺伝医療に位置づけられるため、十分な専門的知識と経験に基づく遺伝カウンセリングが必要である。(中略)検査後は、着床前診断実施施設が遺伝子・染色体解析データのすべてを受けとり、遺伝子(染色体)解析の専門家により判断・解釈を加え、着床前診断実施施設がクライエントに解析結果を情報提供し、改めて適切な遺伝カウンセリングを行う。」

着床前診断実施施設

ファルコバイオシステムズは、2021年3月に日本産科婦人科学会よりPGT-A特別臨床研究の解析施設として承認を得ました。

FALCOのPGT-Aについて

当社PGT-Aの概要

検査項目 検体 保管条件 検査方法 報告日数
PGT-A 胚盤胞(TE)から
採取した
5~10細胞
凍結
(-20℃以下)
NGS法 2週間~3週間

※当社では日本産科婦人科学会より承認を受けた施設からのみ受託しています。

当社PGT-Aの特徴

世界的にも採用されているサーモフィッシャーサイエンティフィック社の次世代シーケンサー(Ion GeneStudio™ S5システム)を使用。

©2021 Thermo Fisher Scientific Inc. Used under permission.

見やすい報告書
染色体コピー数チャートやKaryo Viewなど、視覚的にも分かりやすい報告書
シンプルな作業工程
シンプルな作業工程や自動判定により、ヒューマンエラーを回避
検体回収から解析報告まで、自社でone-stop対応
当社スタッフが検体を回収するため、施設での梱包作業や発送は不要です。
施設認定
当社は、品質重視を基本理念とし、2001年10月1日には中核ラボである総合研究所において臨床検査施設の精度管理面で世界的権威のあるCAP(College of American Pathologists:米国臨床病理医協会)のラボ認定を取得しました。
さらに総合研究所は、2006年8月30日に、臨床検査室の品質と能力における特定要求事項を定めた国際規格ISO15189の認定を取得しました。

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tubing手順書
tubing作業中のコンタミネーションや細胞紛失等を防ぐため、参考資料としてtubing手順書を作成しております。
(IVF大阪クリニック 胚培養士 小林亮太様監修)

お問い合わせについて

契約のお手続きやお問合せに関しましては、下記よりご連絡をお願い致します。

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