シングルサイト
（血縁者向け・PGPV）

シングルサイトとは

シングルサイトには2つの目的があります。

①血縁者診断

既に家系内に生殖細胞系列の病的バリアントが同定されているがん発症者（発端者）がいる場合、その方の血縁者に同じ病的バリアントがあるかどうかを調べる検査

②がん遺伝子パネル検査でのGermline findingsの確認検査

がん遺伝子パネル検査などで見つかった、生殖細胞系列由来であることが推定される病的バリアント（PGPV：presumed germline pathogenic variant）を確定する検査

シングルサイト依頼時の留意事項

①血縁者診断

発端者の検査を、

  1. 1）当社で実施の場合：
    報告書に記載の報告書番号をお知らせください。
  2. 2）他社で実施の場合：
    アッセイ名称、バリアント名（c.から始まるHGVSバリアント名）およびRefSeq ID *（NM_から始まる番号）をお知らせください。

（可能であれば個人情報をマスクした状態で報告書のコピーを添付ください。）

②がん遺伝子パネル検査でのGermline findingsの確認検査

がん遺伝子パネル検査のアッセイ名称、バリアント名（c.から始まるHGVSバリアント名）およびRefSeq ID *（NM_から始まる番号）をお知らせください。
（可能であれば個人情報をマスクした状態で報告書のコピーを添付ください。）

*RefSeq IDを記入いただく理由
遺伝子の多くは複数のトランスクリプトに転写されており、バリアント名が同じであっても、参照しているトランスクリプト（RefSeq ID）が異なると、検査を依頼されているバリアントと解析しているバリアントのゲノム上の位置が異なることがあるためです。

受託要件

当社にて遺伝学的検査を受託するにあたっては、【受託実施指針】に従い、「体制確認書」の提出をお願いしています。
詳細につきましては、問合せフォームよりお問合せをお願いいたします。

シングルサイトの概要

検査項目 検体量（末梢血）*** 保存条件 所要日数**** 検査方法
シングルサイト
1サイト**		 全血2ml 冷蔵 14～15日 サンガー法またはMLPA法
シングルサイト
2サイト**		 全血2ml 冷蔵 14～15日 サンガー法またはMLPA法
シングルサイト
3サイト**		 全血2ml 冷蔵 14～15日 サンガー法またはMLPA法
  • **サイトとはご依頼いただくバリアントの個数を示しています。
  • ***EDTA 2NaまたはEDTA 2Kによる採血をお願いします。
  • ****所要日数は、検体を受領した翌日を起算日として祝日を除いた日数です。

解析対象遺伝子について

解析対象遺伝子は下記リストをご参照ください

シングルサイト受託可能検査項目一覧

No 遺伝子 リスクが上昇する疾患 解析方法 小杉班開示推奨度1)
サンガー法 MLPA法
1 BRCA1 遺伝性乳がん卵巣がん症候群 〇 〇 AAA
2 BRCA2 遺伝性乳がん卵巣がん症候群 〇 〇 AAA
3 MLH1 リンチ症候群 〇 〇 AAA
4 MSH2 リンチ症候群 〇 〇 AAA
5 MSH6 リンチ症候群 〇 〇 AAA
6 PMS2 リンチ症候群 〇 〇 AAA
7 EPCAM リンチ症候群 ー 〇 AA
8 APC 家族性大腸腺腫症 〇 〇 AAA
9 PTEN カウデン症候群（PTEN過誤腫症候群） 〇 〇 AAA
10 TP53 リ・フラウメニ症候群 〇 〇 AAA
11 MUTYH MUTYH関連ポリポーシス 〇 〇 AA
12 RB1 網膜芽細胞腫 〇 〇 AAA
13 MEN1 多発性内分泌腫瘍症1型 〇 〇 AAA
14 RET 多発性内分泌腫瘍症2型 〇 ー AAA
15 CDKN2A 膵臓がん・悪性黒色腫症候群 〇 〇 A
16 CDK4 膵臓がん・悪性黒色腫症候群 〇 〇 B
17 STK11 ポイツ・ジェガーズ症候群 〇 〇 AAA
18 CDH1 遺伝性びまん性胃がん 〇 〇 AA
19 BMPR1A 若年性ポリポーシス症候群 〇 〇 AAA
20 SMAD4 若年性ポリポーシス症候群 〇 〇 AAA
21 PALB2 がん素因症候群（乳がん・卵巣がん・膵臓がん・胃がん） 〇 〇 AAA
22 CHEK2 がん素因症候群（乳がん・卵巣がん・大腸がん） 〇 〇 A
23 ATM がん素因症候群（乳がん・卵巣がん・膵臓がん・前立腺がん） 〇 〇 AA
24 NBN がん素因症候群（乳がん・卵巣がん・前立腺がん） 〇 〇 ー
25 BARD1 がん素因症候群（乳がん・卵巣がん） 〇 〇 AA
26 BRIP1 がん素因症候群（乳がん・卵巣がん） 〇 〇 AA
27 RAD51C がん素因症候群（乳がん・卵巣がん） 〇 〇 AA
28 RAD51D がん素因症候群（乳がん・卵巣がん） 〇 〇 AA
29 POLD1 ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス 〇 ー AA
30 POLE ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス 〇 ー AA
31 NF2 神経線維腫症2型 〇 〇 AA
32 TSC1 結節性硬化症 〇 〇 AA
33 TSC2 結節性硬化症 〇 〇 AA
34 WT1 ウィルムス腫瘍 〇 〇 AA
35 NF1 神経線維腫症1型 〇 〇 AA
36 BAP1 BAP1腫瘍素因症候群 〇 〇 AA
37 FH 遺伝性平滑筋腫症-腎細胞がん症候群 〇 〇 AA
38 FLCN バート・ホッグ・デュベ症候群 〇 〇 AA
39 MET 遺伝性乳頭状腎細胞がん 〇 〇 AA
40 POT1 悪性黒色腫 〇 ー B
41 TERF2IP 悪性黒色腫 〇 ー ー
42 TERT 遺伝性骨髄不全症候群 〇 〇 ー
43 SMARCB1 ラブドイド腫瘍症候群 〇 〇 A
44 VHL フォン・ヒッペル・リンドウ病 〇 〇 AAA
45 MAX 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群 〇 〇 AA
46 SDHA 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群 〇 〇 A
47 SDHB 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群 〇 〇 AA
48 SDHC 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群 〇 〇 AA
49 SDHD 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群 〇 〇 AA
50 SDHAF2 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群 〇 〇 AA
51 TMEM127 褐色細胞腫 〇 〇 AA
52 SMAD3 ロイス・ディーツ症候群 〇 ー A
53 TGFBR1 ロイス・ディーツ症候群 〇 〇 A
54 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群 〇 〇 A
55 HNF1A 若年発症成人型糖尿病(MODY3) 〇 〇 A

参考文献

  1. 1）がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示 推奨度別リスト Ver4.2_20231003
    https://www.ncc.go.jp/jp/c_cat/jitsumushya/030/Potentially_Actionable_SF_Gene_List_Ver4.2_20231003.pdf