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Schneller Genetics _No.11

第30回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 ランチョンセミナー1

Dysmorphologyと先天異常

講演者
岡本 伸彦 先生
大阪府立母子保健総合医療センター
企画調査部・発達小児科
Schneller Genetics _No.11

概要

先天異常症候群の診断においては、Dysmorphology(異形症)をはじめとした小奇形などの診断所見から、遺伝医学的診察を行っていくことが不可欠です。本講演では、Dysmorphologyの症例と、先天異常症候群に見られる染色体の微小欠失による疾患を紹介し、先天異常症候群の診断のアプローチについて詳細に解説されています。

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